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人體第21對染色體長短不一會有怎樣影響?
發問:
第21對染色體 雙股長度不同 醫師說這是正常, 只會在外型上有輕微的異常, 請問高人可否指點一下, 臨床上有哪些例子類似? 更新: 仔細看了檢查報告, 說是正常的變異造成, 還在正常範圍內, 在臨床上並不能舉出實例來說這會有怎樣的影響, 不過我還是想聽聽是否有人有過類似的狀況, 或有專業人事提出意見, 謝謝!
最佳解答:
染色體長短不一，導致的原因，通常是基因的數目改變,所謂的基因缺失【生物的染色體上缺失了一段】、基因重複【染色體上某一段重複出現】 基因缺失（deletion）： 1.造成原因：熱、輻射線、病毒感染、化學因子、轉移子或重組脢。 2. 可分端點缺失及中間缺失二種。 3.影響：若於同源染色體上發生基因缺失，而造成另一條正常的同源染色體的隱性則會顯現，這種現象稱為假顯性(pseudodominance)。 例如一異質體Aa的個體，其中帶A基因的染色體部份缺落，結果使隱性基因a得以表現出來，但二條染色體均發生缺失則大多造成生物體的死亡,只有一調缺失則不會造成生物體死亡。 病例： 1.貓叫症（cri-du-chatsyndrome）便為人類因第5條染色體的短臂缺失而產生的疾病，此種患者哭聲似貓叫，其不正常的叫聲是由於咽頭構造異常所造成，這種現象於出生後數週即可逐漸改善。 2.出生時體重輕 3.生長及發育遲緩 4.智能不足 5.小頭、圓臉 6.低位耳 7.眼距過寬 8.餵食困難及呼吸道感染等問題 9.肌肉緊結性低 10.上眥贅皮、斷掌 11.第11對染色體缺失而產生，其表現型為腎臟病、智障、眼珠無虹膜。 基因重複（duplication） 1.造成原因：可能是因不相等的互換（unequalcrossingover） 2.種類：前後重複、倒轉重複、移位重複，是以重複的那一段染色體連接的位置不同而定的。 3.影響：加強性狀【果蠅為例：果蠅的眼睛是複眼，每隻眼睛由許多小眼組成，正常的眼睛有779個小眼，於二條X染色體上各有一個16A區，棒眼則由較少的小眼組成。染色體發生重複的現象使基因的劑量增加，隨著16A區因重複而增多，果蠅的眼睛便愈小。有些CorneliadeLange症病人的第3條染色體之長臂會有一段出現重複的現象。 4.病例：不像缺失來的嚴重，但少數還是會導致病人死亡。 5.優點：重複而多出之基因,可能在演化過程中造成有利之因素。 資料來源：ttp://www.wcjs.tcc.edu.tw/bio/textbook/ch08/supply8-4-0.htm
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多少會有差別.但不會差太多.不會有影響FBEFE3C2E0474026
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